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SMA 脊髓性肌萎缩症携带率
中国人群中最常见的严重单基因遗传病之一。双方都是携带者时,每次怀孕宝宝都有 25% 的患病风险。
备孕夫妇专属
每 40 人中就有 1 人是 SMA 携带者。夫妻俩一起做筛查,不需要互传数据文件,在各自手机上 15 分钟出结果。
为什么备孕前必须做
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中国人群中最常见的严重单基因遗传病之一。双方都是携带者时,每次怀孕宝宝都有 25% 的患病风险。
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广东、广西、海南等地高达 1/4。轻型携带者大多没什么症状,但双方都是携带者时孩子可能患重型地贫。
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每个人都平均携带 2-3 个隐性致病突变。关键不是有没有,而是双方是否携带了同一个。
解决方案
妻子导入数据
在手机上完成本地分析
丈夫导入数据
同样在本地完成分析
联合携带者筛查完成
平台比对脱敏摘要,原始文件不交换
真实故事
"与镰状细胞病抗争 34 年,反复经历剧痛危象,需频繁输血维持生命。如果她的父母在做孕前筛查,这一切本可以避免。"
常见问题
孕前 3-6 个月是最佳窗口。这样有足够的时间做进一步确认和决策。如果已经怀孕,也可以在孕早期做,但时间会更紧迫。
是的。隐性遗传病需要双方都是携带者,孩子才有患病风险。单方检测无法评估联合风险。
通常不需要。只要数据文件包含足够的基因位点信息,直接导入平台即可运行联合携带者筛查。
平台会给出具体的风险概率和下一步建议,包括产前诊断、胚胎植入前基因诊断(PGD)等选项。最终决策需要与遗传咨询师和医生讨论。