平台架构

五层平台架构

梵恩基因不是基因报告工具。五层平台覆盖保险、基因解读、医疗随访、养老规划和 AI 辅助,本地优先。五层能力已经落地,不是规划图。

Fern Gene 跨平台运行画面

保险层

保险层 — 家庭风险保障的底层工具

这一层不是卖保险。它帮助家庭和保险顾问基于基因风险提示,审视当前的保障结构是否合理。顾问默认看不到原始基因结果,基因数据不用于核保、定价或理赔。

  • 家庭保障结构审视:对照基因风险提示,检查重疾、医疗、长期护理等保障是否覆盖到位
  • 顾问协作接口:顾问在获得授权后可查看脱敏风险摘要,用于保障方案讨论
  • 保障缺口提示:当基因风险提示与现有保障结构存在明显缺口时,给出提醒
  • 三阶段适配:家庭建立期、家庭责任期、长寿运营期分别对应不同的保障建议框架
  • 合规边界:基因数据严格不参与核保、定价和理赔环节

基因层

基因层 — 1,185 条生产规则,17 个方向已在运行

这是平台的核心解读层。17 个领域已经有可见结果,1,185 条生产规则持续运行,1,116 个内容点已经落地。所有解读在你的设备上完成,不上传原始文件。

  • 药物基因组学:150 条规则,覆盖常用药物的代谢差异和剂量调整建议
  • 健康风险:124 条规则,心代谢、血栓、脂质等常见风险信号持续跟踪
  • 遗传性疾病:471 条规则,携带者风险、家族病史线索、婚前/备孕联合评估
  • WGS 专项:100 条规则,血型、HLA、听力、癌症易感、猝死相关深层筛查
  • 营养代谢与体检分析:63 条规则,营养吸收、代谢倾向、血脂肝功能等体检指标关联
  • 证据追踪:每条结果可溯源到 ClinVar、ClinGen、PharmGKB 等已核对证据源

医疗层

医疗层 — 把基因提示变成可执行的随访动作

基因解读本身不是终点。这一层把基因风险提示转化成具体的体检建议、科室推荐和随访计划。它不替代医生诊断,而是帮助你知道什么时候该去看、看什么。

  • 体检项目关联:根据基因风险提示,建议增加或调整的具体体检项目
  • 科室推荐:风险提示指向特定系统时,推荐对应的就诊科室和检查方式
  • 随访计划:对需要长期跟踪的指标,建立周期性复查提醒
  • 体检报告整合:把血脂、肝功能、糖代谢等化验结果放回基因背景里解读
  • 用药前准备:手术或新药启用前的药物基因组学预检

养老层

养老层 — 长期护理和家庭照护协调

当家庭成员进入 55 岁以上的长寿运营阶段,基因数据可以帮助评估慢性病基线、多药并用风险和居家照护的介入时机。这一层关注的是如何让长寿阶段的生活质量更高。

  • 慢性病基线评估:糖尿病、心脑血管、认知衰退等方向的风险基线建立
  • 多药并用 PGx 检查:55 岁以上同时使用多种药物时的药物基因组学交叉检查
  • 居家照护介入时机:根据风险趋势建议何时开始考虑居家护理或社区养老
  • 长期护理保险审视:对照基因风险提示,检查长期护理保险的覆盖是否充分
  • 家庭照护协调:多位家庭成员之间的照护任务分配和状态同步

AI 层

AI 层 — 规则引擎和持续发现

AI 不是噱头。它在这一层做两件事:驱动规则引擎持续更新已有解读,以及从 SNPedia 本地镜像(111,727 条条目)和公开文献中挖掘新的研究方向。新发现先核对,再决定是否推进到用户可见的结果。

  • 规则引擎:1,185 条生产规则持续运行,解读结果随规则更新自动刷新
  • SNPedia 本地镜像:111,727 条条目持续扫描,62,655 条已结构化到 GRCh38
  • 真实样本验证:单个 HG00096 样本已产生 259 条严格命中和 252 条新研究线索
  • 多组学研究推进:RNA 表达和蛋白质功能方向的研究已在进行,目前仍在研究阶段
  • 新线索审核流程:研究阶段的新发现不会自动变成首页结论,必须先经过核对

技术架构

本地优先分析

所有基因解读在用户设备上完成。原始文件(VCF、gVCF、BAM、CRAM)默认不上传。长期保存的是紧凑加密画像,不是原始文件本身。

多格式导入

支持 txt、VCF、VCF.gz、gVCF、BAM、CRAM、FASTQ 等主流格式。移动端以轻量格式为主,桌面端处理 BAM/CRAM 等大文件。

家庭账户体系

一个家庭账户可以管理多位成员的基因画像。成员之间可以共享脱敏风险摘要用于联合评估,但原始文件始终只在各自的设备上。

加密画像与版本管理

导入后生成加密画像,后续规则更新时画像自动刷新。每次更新有版本记录,可以回溯。

研究与数据规模

17 个已上线解读领域

1,185 条生产规则持续运行

1,116 个内容点已落地

10 个已核对证据源

111,727 条 SNPedia 条目

62,655 条结构化 GRCh38 条目

259 条真实样本严格命中

252 条新研究线索